Акушерство
Неинвазивно пренатално тестване (НИПТ)
Неинвазивното пренатално тестване (НИПТ) представлява сравнително нов метод за пренатален скрининг за генетични аномалии, който навлезе широко в клиничната практика през последните години.
НИПТ се основава на това, че в хода на бременността определено количество фрагменти от клетъчно-свободна ДНК с плацентарен произход попада в кръвообращението на майката.
Чрез съвременни лабораторни методи тези фрагменти от плацентарна ДНК могат да бъдат правилно идентифицирани и анализирани. Тъй като обикновено плодът и плацентата имат еднакъв генетичен материал, на практика става дума за анализ на фетална ДНК.
Препоръчително е НИПТ да се извършва след навършена 10 г.с. Преди този гестационен срок количеството на получената фетална ДНК е често пъти недостатъчно. Отношението между получената фетална ДНК към общото количество клетъчно-свободна ДНК в майчиния серум се нарича фетална фракция. При фетална фракция под 3 - 4 % се приема, че НИПТ е неинформативно и се налага повторно вземане на кръв, респ.повтаряне на изследването.
Основните предимства на НИПТ са:
-
НИПТ е значително по-точен метод за пренатален скрининг сравнено с ултразвуковия и биохимичния серумен скрининг за синдром на Даун, независимо от срока на изследване (първи или втори триместър);
-
НИПТ има неинвазивен характер (бременната дава кръвна проба), следователно не може да предизвика спонтанен аборт - за разлика от инвазивните методи за пренатална диагностика (биопсия на хорион и амниоцентеза);
-
Резултатите от НИПТ се получават в рамките на 10 дни след вземане на кръвната проба.
Основните недостатъци на НИПТ са:
-
НИПТ е относително скъпо и не се покрива от НЗОК;
-
В някои случаи полученото количество фетална ДНК е недостатъчно (т.е. феталната фракция е малка). Това се наблюдава най-често в ранните гестационни срокове (преди 10 г.с.) или при бременни с наднормено тегло. В подобни случаи се налага повторно вземане на кръв. Доказано е, обаче, че наличието на малка фетална фракция е срързано и с повишен риск за асоциирана хромозомна анамалия на плода. По тези причини всички случаи с ниска фетална фракция налага внимателно диагностично уточняване;
-
Макар и рядко, полученият положителен резултат от НИПТ може да бъде фалшиво-положителен. Това се дължи на едно специфично състояние, наречено плацентарен мозайцизъм. В тези случаи плацентата и плодът имат различен генетичен материал (а не еднакъв, както е нормално). По тази причина всеки положителен резултат след НИПТ налага задължително извършване на инвазивна пренатална диагностика (биопсия на хорион или на амниоцентеза) по преценка на лекуващия АГ специалист.
За повече информация относно възможността за извършване на НИПТ може да се обърнете към Вашия лекар или да се обадите в МЦ МАРКОВС.
