Акушерство

Биохимичен скрининг

Биохимичният серумен скрининг (БХС) представлява лабораторно изследване (кръвна проба), чрез което се прави оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун или някоя от другите най-чести хромозомни аномалии (ХЗА) на плода. Той се извършва обикновено в първи (между 12+0-13+6 г.с.), а понякога и във втори (между 15-19 г.с.) триместър.

 

БХС между 12+0-13+6 г.с. се основава на изследване на два хормона – бета-фракция на човешкия хорионгонадотропен хормон (б-ЧХГ) и свързания с бременността плазмен протеин А (РАРР-А).

 

БХС между 12+0-13+6 г.с. бива два вида – самостоятелен или комбиниран (с ехография), като обикновено се използва вторият, поради неговата по-висока чувствителност.

При комбинирания скрининг в първи триместър кръвната проба се съчетава с оценката на някои ехографски маркери за хромозомни (генетични) аномалии на плода след предварително проведен преглед на феталната морфология. Най-често използваните в практиката ултразвукови маркери са - измерването на дебелината на нухалната транслуценция, оценката на носната кост, на кръвотока в Ductus venosus и в трикуспидалната клапа, на хода на дясна подключична артерия и др. По този начин чувствителността на скрининга нараства значимо.

 

Комбинираният (ултразвуков и биохимичен) скрининг между 12+0-13+6 г.с. е значително по-точен от самостоятелното извършване на БХС в първи или втори триместър.

За извършването на комбиниран (ултразвуков и биохимичен) скрининг в МЦ МАРКОВС между 12+0-13+6 г.с. е необходимо да бъдат спазени следните условия:

  • Да се познават целите, възможностите и ограниченията на изследването, като информация за това може да се получи от Вашия лекар и/или от медико-генетичен консултант;

  • Бременността да бъде между 12+0-13+6 г.с.;

  • Преди вземането на кръвната проба е необходимо да се извърши ултразвуково изследване за оценка на феталната морфология;

  • Точно определяне на гестационната възраст (ехографското определяне на гестационния срок повишава чувствителността на БХС с около 10%);

  • Оценката на някои ехографски маркери в хода на прегледа (дебелина на нухалната транслуценция, носната кост на плода и др.) значително повишава чувствителността на комбинирания скрининг между 12+0-13+6 г.с.;

  • Да се попълни предварително писмено съгласие за даване на около 5 мл кръв за изследване.

След извършването на ултразвуковото изследване между 12+0-13+6 г.с. и вземането на кръвната проба с помощта на специализирана компютърна програма се прави индивидуална количествена оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун или някоя от най-честите хромозомни аномалии на плода. Обикновено резултатът е готов за няколко работни дни, след което се консултира от Вашия лекар.

 

При изчислен от програмата риск по-висок от 1:100 (напр. риск от 1:50) на втори етап се предлагат допълнителни диагностични изследвания (биопсия на хорион или амниоцентеза). В случаите с междинен риск (между 1:100 и 1:1000) може да се обсъди извършване на неинвазивно пренатално тестване (НИПТ). При риск по-нисък от 1:1000 обикновено не се предлагат допълнителни изследвания.

 

ВНИМАНИЕ


 

В случай че желаете да извършите комбиниран (ултразвуков и биохимичен скрининг) за хромозомни аномалии на плода в МЦ МАРКОВС, трябва да планирате Вашето посещение между 08.00 и 16.00ч. всеки работен ден (без събота и неделя).

 


 

За повече информация относно възможностите за извършване на комбиниран биохимичен скрининг може да се обърнете към Вашия лекар или да се обадите в МЦ МАРКОВС.