Акушерство
Инвазивна пренатална диагностика
Генетичните заболявания на плода се диагностицират чрез извършване на специфични генетични анализи върху биологичен материал с фетален произход, който трябва се изпраща в специализирана лаборатория за изследване.
В пренаталния живот получаването на материал от плода е затруднено и обикновено налага използването на някаква процедура с инвазивен характер.
Методите за инвазивна пренатална диагностика са основно два - биопсия на хорион и амниоцентеза. Извършват се съответно в първи (между 11-13+6 г.с.) и втори (16-20 г.с.) триместър на бременността. И днес това е "златен стандарт" за придобиване на материал от плода за целите на пренаталната диагностика на най-честите хромозомни аномалии (ХЗА).
За разлика от пренаталния скрининг, инвазивните пренатални изследвания имат диагностичен характер. Те не говорят за оценка на риск или вероятност, а със сигурност доказват или отхвърлят възможността плодът да има синдром на Даун или някаква друга хромозомна/генетична аномалия.
Основните показания за извършване на инвазивна пренатална диагностика в МЦ МАРКОВС са:
-
Напреднала възраст на бременната (над 35-37 год.);
-
Увеличена нухална транслуценция на плода >3.0 мм между 11-13+6 г.с.;
-
Липса/хипоплазия на носната кост на плода между 11-13+6 г.с. или в по-късен гестационен срок;
-
Наличие на други значими ехографски маркери на плода, установени в хода на феталната морфология между 11-13+6 г.с. или по-късно;
-
Увеличен риск за хромозомна аномалия на плода от БХС между 11-13+6 г.с. или между 16-19 г.с.;
-
Повишен риск за асоциирана ХЗА на плода след извършено неинвазивно пренатално тестуване (НИПТ);
-
Наличие на някои по-редки генетични заболявания, предаващи се по наследство в семейството;
-
Наличие на една или повече структурни аномалии на плода, установени в хода на феталната морфология между 11-13+6 г.с. или в по-късен гестационен срок.
Инвазивните диагностични изследвания се извършват под постоянен ултразвуков контрол чрез специална игла и спринцовка през корема на бременната. По този начин се осигурява вземането на материал от предшественика на плацентата (биопсия на хорион) или от околоплодната течност (амниоцентеза).
Инвазивните диагностични изследвания повишават риска за аборт с около 0,5-1%. Това означава, че в група от около 100-200 подложени на изследването бременни се наблюдава един аборт свързан с манипулацията. По тази причина инвазивната пренатална диагностика се извършва само след подписано писмено информирано съгласие от страна на бременната.
За повече информация за възможността да извършите инвазивна пренатална диагностика може да се обърнете към Вашия лекар или да се обадите в МЦ МАРКОВС.
