';

Биохимичен скрининг за ХЗА

Биохимичният серумен скрининг (БХС) представлява лабораторно изследване (кръвна проба), чрез което се прави оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун и някои други хромозомни аномалии на плода. Той се извършва обикновено между 11-13+6 г.с. или между 15-19 г.с.

БХС между 11-13+6 г.с. се основава на изследване на два или повече хормона – бета-фракция на човешкия хорион-гонадотропен хормон (б-ЧХГ), свързания с бременността плазмен протеин А (РАРР-А) и др.

БХС между 11-13+6 г.с. бива два вида – самостоятелно извършван или комбиниран. При комбинирания скрининг кръвната проба се съчетава с оценката на някои ехографски маркери след предварително проведен ултразвуков преглед на феталната морфология. По този начин чувствителността на скрининга нараства значимо.

Комбинираният (ултразвуков и биохимичен) скрининг между
11-13+6 г.с. е значително по-точен от самостоятелното извършване на БХС в първи или втори триместър.

 

За извършването на комбиниран (ултразвуков и биохимичен) скрининг в МЦ МАРКОВС между 11-13+6 г.с. (оптимално 12-13 г.с.) е необходимо да бъдат спазени следните условия:

  • Да се познават целите, възможностите и ограниченията на изследването, като информация за това може да се получи от Вашия лекар и/или от медико-генетичен консултант
  • Бременността да бъде между 11-13+6 г.с. (оптимално между 12-13+6 г.с.)
  • Преди вземането на кръвната проба е необходимо да се извърши ултразвуково изследване за оценка на феталната морфология.
  • Точно определяне на гестационната възраст (ехографското определяне на гестационния срок повишава чувствителността на БХС с около 10%)
  • Оценката на някои ехографски маркери в хода на прегледа (дебелина на нухалната транслуценция, носната кост на плода и др.), значително повишава чувствителността на комбинирания скрининг между 11-13+6 г.с.
  • Да се попълни предварително писмено съгласие за даване на около 5 мл кръв за изследване
  • Да се познават целите, възможностите и ограниченията на изследването, като информация за това може да се получи от Вашия лекар и/или от медико-генетичен консултант
  • Бременността да бъде между 11-13+6 г.с. (оптимално между 12-13+6 г.с.)
  • Преди вземането на кръвната проба е необходимо да се извърши ултразвуково изследване за оценка на феталната морфология.
  • Точно определяне на гестационната възраст (ехографското определяне на гестационния срок повишава чувствителността на БХС с около 10%)
  • Оценката на някои ехографски маркери в хода на прегледа (дебелина на нухалната транслуценция, носната кост на плода и др.), значително повишава чувствителността на комбинирания скрининг между 11-13+6 г.с.
  • Да се попълни предварително писмено съгласие за даване на около 5 мл кръв за изследване

След извършването на ултразвуковото изследване между 12-13+6 г.с. и вземането на кръвната проба с помощта на специализирана компютърна програма се прави индивидуална количествена оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун и някои от най-честите хромозомни аномалии на плода.

Обикновено резултатът е готов за няколко работни дни, след което се консултира от Вашия лекар.

При изчислен от програмата риск по-висок от 1:100 (напр. риск от 1:50) на втори етап се предлагат допълнителни диагностични изследвания (биопсия на хорион или амниоцентеза). В случаите с интермедиерен риск (между 1:100 и 1:1000) може да се обсъди извършване на неинвазивно пренатално тестуване (НИПТ). При риск по-нисък от 1:1000 обикновено не се предлагат допълнителни изследвания.

За повече информация относно възможностите за извършване на БХС в МЦ МАРКОВС може да се обърнете към Вашия лекар или да се обадите в центъра.

Внимание: В случай че желаете да извършите комбиниран (ултразвуков и биохимичен скрининг) за хромозомни аномалии на плода, трябва да планирате своето посещение в МЦ МАРКОВС между 08.00 и 16.00ч.

Лабораторията в МЦ МАРКОВС е с ограничено работно време от 08:00 до 16:00 ч всеки работен ден (без събота и неделя).