';

Инвазивна пренатална диагностика

Генетичните заболявания се диагностиират чрез лабораторен анализ върху някакъв биологичен материал. В пренаталния живот получаването на материал от плода е затруднено и обикновено налага използването на метод с инвазивен характер.

Инвазивната пренатална диагностика (ПД) се осъществява основно чрез биопсия на хорион или амниоцентеза. Те се извършват съответно в първи (между 11-13+6 г.с.) и втори (16-20 г.с.) триместър. Чрез тях се диагностицират най-честите хромозомни аномалии (ХЗА) на плода.

За разлика от пренаталния скрининг, инвазивните пренатални изследвания имат диагностичен характер. Те със сигурност доказват или отхвърлят вероятността плодът да има синдром на Даун или някаква друга хромозомна/генетична аномалия.

 

Основните показания за извършване на инвазивна пренатална диагностикаика в МЦ МАРКОВС са:

  • Напреднала възраст на бременната (над 35-37 год.)
  • Увеличена нухална транслуценция на плода >3.0 мм между 11-13+6 г.с.
  • Липса/хипоплазия на носната кост на плода между 11-13+6 г.с. или в по-късен гестационен срок
  • Наличие на други ехографски маркери на плода установени в хода на феталната морфология между 11-13+6 г.с. или по-късно.
  • Увеличен риск за хромозомна аномалия на плода от БХС между 11-13+6 г.с. или между 16-19 г.с.
  • Повишен риск за асоциирана ХЗА на плода след извършено вече неинвазивно пренатално тестуване (НИПТ).
  • Наличие на някои по-редки генетични заболявания, предаващи се по наследство в семейството.
  • Наличие на една или повече структурни аномалии на плода установени в хода на феталната морфология между 11-13+6 г.с. или в по-късен гестационен срок.
  • Напреднала възраст на бременната (над 35-37 год.)
  • Увеличена нухална транслуценция на плода >3.0 мм между 11-13+6 г.с.
  • Липса/хипоплазия на носната кост на плода между 11-13+6 г.с. или в по-късен гестационен срок
  • Наличие на други ехографски маркери на плода установени в хода на феталната морфология между 11-13+6 г.с. или по-късно.
  • Увеличен риск за хромозомна аномалия на плода от БХС между 11-13+6 г.с. или между 16-19 г.с.
  • Повишен риск за асоциирана ХЗА на плода след извършено вече неинвазивно пренатално тестуване (НИПТ).
  • Наличие на някои по-редки генетични заболявания, предаващи се по наследство в семейството.
  • Наличие на една или повече структурни аномалии на плода установени в хода на феталната морфология между 11-13+6 г.с. или в по-късен гестационен срок.

Инвазивните диагностични изследвния се извършват под постоянен ултразвуков контрол чрез специална игла и спринцовка през корема на бременната. По този начин се осигурява вземането на материал от предшественика на плацентата (биопсия на хорион) или от околоплодната течност (амниоцентеза).

Манипулацията е сравнително безболезнена, провежда се за около една минута и практически не носи риск за майката. Полученият материал се изпраща за лабораторен анализ. Резултатите са готови обикновено за около 1 до 3 седмици. При използване на т.нар. ДНК анализ (чрез PCR) е възможно да се изключат или диагностицират някои от най-честите хромозомни аномалии на плода за по-кратък интервал от време – до 7 работни дни.

Инвазивните диагностични изследвания повишават риска за аборт с около 0,5-1%, т.е. в група от около 100-200 подложени на изследването бременни се наблюдава един аборт. По тази причина манипулацията се извършва само след подписано писмено информирано съгласие от страна на бременната.

В около 1% от случаите след биопсия на хорион е невъзможно да се постави категорична пренатална диагноза, поради наличието на плацентарен мозайцизъм, което налага извършването на амниоцентеза в по-късен гестационен срок (след 16 г.с.).

За повече информация за възможността да извършите инвазивна пренатална диагностика в МЦ МАРКОВС може да се обърнете към Вашия лекар или да се обадите в центъра.