';

Неинвазивно пренатално тестуване (НИПТ)

Неинвазивното пренатално тестуване (НИПТ) представлява сравнително нов метод за пренатален скрининг за генетични аномалии. Той навлезе в клиничната практика през последните десетина години.

Днес е ясно, че фрагменти от клетъчно-свободна ДНК от плацентата попадат в кръвообращението на майката в хода на бременността. Чрез съвременни лабораторни методи тези фрагменти от плацентарна ДНК могат да бъдат правилно идентифицирани и анализирани. Тъй като плодът и плацентата имат еднакъв генетичен материал, на практика става дума за анализ на фетална ДНК.

НИПТ се извършва обикновено след навършена 10 г.с. Преди този гестационен срок количеството на получената фетална ДНК обикновено е недостатъчно за адекватен анализ (при фетална фракция под 3-4% се налага повтаряне на изследването).

Основните предимства на НИПТ са:

 

  • НИПТ е значително по-точен метод за пренатален скрининг сравнено с ултразвуковия и биохимичния серумен скрининг за синдром на Даун – независимо от срока на изследване (първи или втори триместър)
  • НИПТ има неинвазивен характер (бременната дава кръв), което за разлика от инвазивните методи за пренатална диагностика представлява съществено предимство
  • Резултатите след НИПТ се получават в рамките на 10 дни след вземане на кръвната проба 

Основните недостатъци на НИПТ са:

 

  • НИПТ е скъпо и не се покрива от НЗОК
  • В някои случаи количеството фетална ДНК е недостатъчно (феталната фракция е малка). Това се наблюдава обикновено в ранните гестационни срокове или при бременни с обезитас и налага повторно вземане на кръв
  • Mакар и рядко полученият резултат от НИПТ може да бъде фалшиво-положителен (поради плацентарен мозайцизъм), тъй като на практика се изследва плацентарната, а не феталната ДНК. В подобни случаи се извършва инвазивна пренатална диагностика за потвърждаване на резултата

Внимание: Всички случаи с „положителен“ резултат след НИПТ налагат задължително потвърждаване чрез извършване на инвазивна пренатална диагностика (биопсия на хорион или на амниоцентеза).

При желание и необходимост от извършване на НИПТ в хода на бременността може да се обърнете към Вашия лекар в МЦ МАРКОВС. 

 

logo